29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Las enfermedades minoritarias, a menudo también conocidas como enfermedades raras o de baja prevalencia, son un amplio y heterogéneo conjunto de patologías que, tal y como establece el límite epidemiológico europeo, no afecta a más de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Según datos de la OMS, se estima que habría entre 30 y 35 millones de afectados en Europa y más de 3 millones en España, 400.000 de ellas en Cataluña. “La Voz del Paciente”, lema de este año, quiere reconocer el papel fundamental que tienen los pacientes haciendo sentir sus necesidades, y al mismo tiempo, como motores de cambio para mejorar sus vidas y las de sus familias y cuidadores.

En el marco de esta celebración, el Consejo de Colegios Farmacéuticos de Cataluña (CCFC) ha firmado un manifiesto (consultar documento en PDF) para expresar su compromiso y soporte a todos aquellos pacientes y familiares afectados por una enfermedad minoritaria. Con este documento, el CCFC también ha querido poner de manifiesto que los farmacéuticos, desde sus diferentes ámbitos de actuación -farmacia comunitaria, hospitalaria, atención primaria o salud pública, entre otros-, y en coordinación con el resto de profesionales sanitarios, pueden contribuir a mejorar el proceso asistencial y el bienestar de los afectados.

Recursos del COFB

Para que los farmacéuticos tengan más herramientas sobre cómo abordar las consultas y realizar el seguimiento de estas patologías, la formación es uno de los aspectos clave. Un ejemplo es el curso que tuvo lugar en el COFB dirigido a farmacéuticos de hospital y de atención primaria, en qué se habló de los avances terapéuticos en dos enfermedades minoritarias: la leucemia mieloide aguda (LMA) y la enfermedad de Castleman. Por otra parte, en la web de salud del COFB, Farmaceuticonline, se habilitó un buscador de enfermedades raras y medicamentos huérfanos con el objetivo de hacer más accesible la información en torno a este tema.

Saber más…

• Hay más de 7.000 enfermedades minoritarias
• Afectan a 5 de cada 10.000 personas
• Hay 400.000 catalanes afectados
• Alrededor del 80% son de origen genético
• Pueden afectar al 3-4% de los recién nacidos

[Fuente: Plataforma enfermedades minoritarias]

Este conjunto de enfermedades presentan características comunes, como el hecho de que se tratan de enfermedades graves, crónicas y generalmente degenerativas, que implican a varios órganos y afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales, y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. Al mismo tiempo, muchas de ellas son de origen genético, con una alta afectación en la edad pediátrica, aunque algunas no aparecen hasta la edad adulta.

El hecho de que sean patologías muy distintas dificulta la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, que son aquellos destinados a curar, prevenir o tratar estas enfermedades. Sin embargo, a pesar de no haber en la mayoría de los casos un tratamiento definitivo, sí se puede conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.

Vídeo oficial del Día Mundial