INTRODUCCIÓ
Sabíeu què?
Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries
Afecten menys de 5 de cada 10.000 persones
Al voltant del 80% són d’origen genètic
Poden afectar el 3-4% dels nounats
Les malalties minoritàries o de baixa prevalença són un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que poden afectar tots els trams d’edat des de nadons, infants, adolescents, joves i adults.
Generalment, impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives.
METODOLOGIA
Sessió teòrica i pràctica en modalitats presencial i virtual en directe, amb experts de referència que faran un repàs de cada tema. Hi haurà torn obert de paraules per promoure la reflexió conjunta ponents-participants.
PROGRAMA
16:30 h Benvinguda
David Conde Estévez, Vocal d’Hospitals del Col·legi de Farmacèutics de Barcelona
16:35 h Què es consideren malalties minoritàries?
Iolanda Arbiol Rodríguez, cofundadora i directora de la Fundació Dr. Torrent – Farnell
17:00 h Medicaments orfes
- Investigació i recerca
- Criteris d’un medicament orfe
- Condicions d’accés i finançament
Manel Fontanet Sacristán, farmacèutic, tècnic de la Divisió d’ús racional del medicament, Àrea del Medicament, Servei Català de la Salut.
17:35 h Model de gestió assistencial dels pacients amb malalties minoritàries a Catalunya: Xarxes d'unitats d'expertesa clínica (XUEC)
Susan Webb Youdale, catedràtica emèrita de la UAB, coordinadora del grup de recerca de Malalties de la Hipòfisi de l’Institut de Recerca de Sant Pau i presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries del CatSalut.
18:00 h A proposta d’un cas: malalties minoritàries hepàtiques
(pendent de confirmar)
18:20 h Torn obert de preguntes
18:30 h Tancament
