{"id":78254,"date":"2024-06-03T16:42:28","date_gmt":"2024-06-03T14:42:28","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.cofb.cat\/?p=69273"},"modified":"2024-06-26T07:29:05","modified_gmt":"2024-06-26T07:29:05","slug":"que-hem-de-saber-de-les-malalties-minoritaries-i-dels-medicaments-orfes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cofb.org\/es\/2024\/06\/03\/que-hem-de-saber-de-les-malalties-minoritaries-i-dels-medicaments-orfes\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 debemos saber de las enfermedades minoritarias y de los medicamentos hu\u00e9rfanos?"},"content":{"rendered":"

El pasado 7 de mayo, el Col\u00b7legi de Farmac\u00e8utics de Barcelona (COFB) <\/strong>organiz\u00f3, con la colaboraci\u00f3n de la Sociedad Catalana de Farmacia Cl\u00ednica<\/a>, la formaci\u00f3n \u201cEnfermedades minoritarias. \u00bfQu\u00e9 debemos saber?\u201d<\/strong>, con el patrocinio deIPSEN<\/a>. El vocal de Hospitales del COFB, David Conde<\/strong>, coordin\u00f3 el curso dirigido a farmac\u00e9uticos y farmac\u00e9uticas de hospitales<\/strong>. La formaci\u00f3n corri\u00f3 a cargo de Yolanda Arbiol<\/strong>, cofundadora y directora de la Fundaci\u00f3n dr. Torrente - Farnell; Manel Fontanet<\/strong>, t\u00e9cnico de la Divisi\u00f3n de uso racional del medicamento del \u00c1rea del Medicamento del Servicio Catal\u00e1n de la Salud; Susan Webb<\/strong>, catedr\u00e1tica em\u00e9rita de la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona (UAB) y coordinadora del grupo de investigaci\u00f3n de Enfermedades de la Hip\u00f3fisis del Instituto de Investigaci\u00f3n de Sant Pau; y Jes\u00fas Quintero<\/strong>, hepat\u00f3logo pedi\u00e1trico y responsable de la Unidad de Trasplante Hep\u00e1tico Pedi\u00e1trico del Hospital Vall d'Hebron.<\/p>\n\n\n\n

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Los objetivos de la formaci\u00f3n <\/strong>fueron entender el concepto de enfermedad minoritaria<\/strong>, conocer las caracter\u00edsticas<\/strong> y consideraciones de los medicamentos hu\u00e9rfanos<\/strong>, revisar el modelo de gesti\u00f3n de las enfermedades minoritarias de Catalu\u00f1a<\/strong> y resolver las consultas<\/strong> e intervenir en el debate en torno a los tratamientos de estas patolog\u00edas.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades minoritarias?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La jornada comenz\u00f3 con una introducci\u00f3n detallada del concepto de enfermedad minoritaria<\/strong>, a cargo de Yolanda Arbiol<\/strong>, cofundadora y directora de la Fundaci\u00f3n dr. Torrent-Farnell, que explic\u00f3 qu\u00e9 son las enfermedades minoritarias, aquellas que afectan a un n\u00famero muy peque\u00f1o de personas en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general. Seg\u00fan indic\u00f3 Arbiol, en Europa, \u201clas enfermedades minoritarias tienen una prevalencia de entre 5 y 10.000 habitantes<\/strong>; y, seg\u00fan indica la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) existe entre 7.000 y 8.000 enfermedades minoritarias<\/strong>, que afectan 30 millones de personas en Europa<\/strong>, en 3 millones en Espa\u00f1a\u201d<\/strong>. Arbiol coment\u00f3 que las enfermedades minoritarias son \u201cpoco frecuentes<\/strong>, numerosas en conjunto, el 80% son de origen gen\u00e9tico<\/strong>, tienen un diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico dif\u00edcil<\/strong> y muchas de ellas no disponen de un tratamiento eficaz\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\"Iolanda<\/a>
Iolanda Arbiol durante la formaci\u00f3n sobre \u201cEnfermedades minoritarias. \u00bfQu\u00e9 debemos saber?\u201d <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

La directora de la Fundaci\u00f3n dr. Torrent \u2013 Farnell tambi\u00e9n hizo referencia a la complejidad del entorno<\/strong>, debido a que son enfermedades graves, cong\u00e9nitas, la mayor\u00eda de ellas debutan en edad pedi\u00e1trica.<\/strong> Sin embargo, a\u00f1adi\u00f3 que es relevante la gen\u00f3mica, la gen\u00e9tica m\u00e9dica, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y el acceso temprano a tratamientos disruptivos e innovadores; as\u00ed como otras complejidades en relaci\u00f3n con la sensibilidad social y medi\u00e1tica, la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud, la iniquidad en el acceso, las expectativas de los pacientes y de los profesionales, las necesidades m\u00e9dicas no cubiertas y la necesidad de investigar y generar conocimiento . \u201cEl \u00e9xito tiene muchos padres, pero el fracaso es hu\u00e9rfano\u201d<\/strong>, dijo Arbiol haciendo menci\u00f3n de esta cita de John F. Kennedy para expresar que tenemos muchos medicamentos convencionales, pero pocos medicamentos hu\u00e9rfanos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Medicamentos hu\u00e9rfanos<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A continuaci\u00f3n, intervino Manel Fontanet<\/strong>, farmac\u00e9utico y t\u00e9cnico de la Divisi\u00f3n de uso racional del medicamento del \u00c1rea del Medicamento del Servicio Catal\u00e1n de la Salud, que profundiz\u00f3 en la investigaci\u00f3n y b\u00fasqueda de los medicamentos hu\u00e9rfanos<\/strong>, los criterios por los que se consideran hu\u00e9rfanos<\/strong> y las condiciones de acceso y financiaci\u00f3n<\/strong>. El farmac\u00e9utico asegur\u00f3 que el desarrollo de nuevos medicamentos<\/strong> es uno proceso largo, complejo y arriesgado<\/strong>. \u201cEn general, las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas tardan entre 12 y 15 a\u00f1os al desarrollar un medicamento<\/strong>, se gastan entre 1.000 y 1.500 millones de d\u00f3lares<\/strong> y de cada 100.000 medicamentos, s\u00f3lo 1 acaba siendo autorizado<\/strong> por parte de una agencia reguladora\u201d, especific\u00f3 Fontanet.<\/p>\n\n\n\n

\"Manel<\/a>
Manel Fontanet durante su intervenci\u00f3n sobre los medicamentos hu\u00e9rfanos.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

El farmac\u00e9utico record\u00f3 que en 2000 cambi\u00f3 el marco regulador europeo y que se realiz\u00f3 una legislaci\u00f3n espec\u00edfica para incentivar el desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos. \u201cLa designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano de la Agencia Europea de Medicamentos es la ayuda para facilitar el desarrollo de medicamentos para enfermedades minoritarias<\/strong>\u201d, indic\u00f3 Fontanet. En este sentido, asegur\u00f3 que fue una experiencia positiva la regulaci\u00f3n: hay \u201cm\u00e1s de 2.900 mol\u00e9culas en investigaci\u00f3n y 255 medicamentos autorizados<\/strong>\u201d. A continuaci\u00f3n, detall\u00f3 los criterios para la designaci\u00f3n de medicamentos hu\u00e9rfanos<\/strong> (la rareza o la rentabilidad de la inversi\u00f3n, la gravedad y los tratamientos alternativos autorizados) y las principales caracter\u00edsticas y los incentivos de la designaci\u00f3n<\/strong>. Sin embargo, hizo un repaso de los hitos de la regulaci\u00f3n de los medicamentos hu\u00e9rfanos, especific\u00f3 la diferencia entre designaci\u00f3n y autorizaci\u00f3n y comparti\u00f3 el gasto econ\u00f3mico que comporta. \u201cLa designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano da derecho a una serie de incentivos que modifican las condiciones normales de mercado y estimulan el desarrollo de medicamentos para enfermedades minoritarias<\/strong>\u201d, concluy\u00f3 Fontanet.<\/p>\n\n\n\n

Modelo de atenci\u00f3n a las enfermedades minoritarias<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Sobre el modelo de gesti\u00f3n asistencial de los pacientes con enfermedades minoritarias en Catalu\u00f1a<\/strong>, las Redes de unidades de experiencia cl\u00ednica (XUEC)<\/strong> habl\u00f3 de ello Susan Webb<\/strong>, catedr\u00e1tica em\u00e9rita de la UAB, coordinadora del grupo de investigaci\u00f3n de Enfermedades de la Hip\u00f3fisis del Instituto de Investigaci\u00f3n de Sant Pau y presidenta de la Comisi\u00f3n Asesora de Enfermedades Minoritarias del Servicio Catal\u00e1n de la Salud. \u201cEl modelo de atenci\u00f3n de enfermedades minoritarias se basa en la experiencia cl\u00ednica<\/strong>, dijo Webb, "no s\u00f3lo en Catalu\u00f1a, sino que queda muy reflejado en la normativa de la Uni\u00f3n Europea". Seg\u00fan expuso, se basa en las redes de unidades de experiencia cl\u00ednica,<\/strong> que "son equipos multidisciplinares que, en funci\u00f3n del grupo de enfermedades, est\u00e1n formados por m\u00e1s o menos expertos". La catedr\u00e1tica puso en valor que los protocolos y gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica de estos grupos son comunes<\/strong>, se favorece la investigaci\u00f3n en estas enfermedades y ensayos cl\u00ednicos, es decir, que hay acceso a la innovaci\u00f3n y hay un seguimiento compartido.<\/p>\n\n\n\n

\"Susan<\/a>
Susan Webb en un momento de su exposici\u00f3n.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Durante su exposici\u00f3n, Susan Webb, repas\u00f3 la trayectoria de modelo de atenci\u00f3n de las enfermedades minoritarias <\/strong>desde 1969 hasta la actualidad, las 24 redes europeas de referencia y los diferentes retos de futuro que se plantean.<\/p>\n\n\n\n

Enfermedades minoritarias hep\u00e1ticas<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Por \u00faltimo, Jes\u00fas Quintero<\/strong>, hepat\u00f3logo pedi\u00e1trico y responsable de la Unidad de Trasplante Hep\u00e1tico Pedi\u00e1trico del Hospital Vall d'Hebron expuso un caso en relaci\u00f3n con las enfermedades minoritarias hep\u00e1ticas<\/strong>. Quintero hizo una introducci\u00f3n sobre la Colestasis Intrahep\u00e1tica Familiar Progresiva (CIFP)<\/strong>, \u201cun grupo heterog\u00e9neo de trastornos hep\u00e1ticos autos\u00f3micos recesivos raros de la infancia caracterizados por mutaciones en genes<\/strong> que codifican prote\u00ednas implicadas en el sistema de transporte hepatocelular\u201d. Entre las principales caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong>, seg\u00fan detall\u00f3, incluyen la colestasis<\/strong>, la ictericia<\/strong> y la prurito<\/strong> con s\u00edntomas que suelen aparecer en la primera infancia\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\"Jes\u00fas<\/a>
Jes\u00fas Quintero durante su intervenci\u00f3n en relaci\u00f3n a las enfermedades minoritarias hep\u00e1ticas.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Quintero asegur\u00f3 que el tratamiento precoz es necesario para prevenir la progresi\u00f3n de la Colestasis Intrahep\u00e1tica Familiar Progresiva (CIFP)<\/strong>. En cuanto a la confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico<\/strong>, especific\u00f3 que \u201cel est\u00e1ndar de oro es la secuenciaci\u00f3n g\u00e9nica<\/strong>, aunque todav\u00eda quedan retos\u201d. Por \u00faltimo, entre otras cuestiones, apunt\u00f3 que para ayudar a preservar el h\u00edgado nativo, los pacientes con CIFP deben ser monitorizados continuamente en centros expertos para determinar la idoneidad de la respuesta a los tratamientos.<\/p>\n\n\n\n

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Con la colaboraci\u00f3n<\/strong> de<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n

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Con el patrocinio:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Otras publicaciones de inter\u00e9s:<\/strong><\/p>\n\n\n\n