{"id":78254,"date":"2024-06-03T16:42:28","date_gmt":"2024-06-03T14:42:28","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.cofb.cat\/?p=69273"},"modified":"2024-06-26T07:29:05","modified_gmt":"2024-06-26T07:29:05","slug":"que-hem-de-saber-de-les-malalties-minoritaries-i-dels-medicaments-orfes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cofb.org\/ca\/2024\/06\/03\/que-hem-de-saber-de-les-malalties-minoritaries-i-dels-medicaments-orfes\/","title":{"rendered":"Qu\u00e8 hem de saber de les malalties minorit\u00e0ries i dels medicaments orfes?"},"content":{"rendered":"\n

El passat 7 de maig, el Col\u00b7legi de Farmac\u00e8utics de Barcelona (COFB) <\/strong>va organitzar, amb la col\u00b7laboraci\u00f3 de la Societat Catalana de Farm\u00e0cia Cl\u00ednica<\/a>, la formaci\u00f3 “Malalties minorit\u00e0ries. Qu\u00e8 n’hem de saber?”<\/strong>, amb el patrocini d\u2019IPSEN<\/a>. El vocal d\u2019Hospitals del COFB, David Conde<\/strong>, va coordinar el curs dirigit a farmac\u00e8utics i farmac\u00e8utiques d\u2019hospitals<\/strong>. La formaci\u00f3 va anar a c\u00e0rrec de Iolanda Arbiol<\/strong>, cofundadora i directora de la Fundaci\u00f3 Dr. Torrent \u2013 Farnell; Manel Fontanet<\/strong>, t\u00e8cnic de la Divisi\u00f3 d\u2019\u00fas racional del medicament de l’\u00c0rea del Medicament del Servei Catal\u00e0 de la Salut; Susan Webb<\/strong>, catedr\u00e0tica em\u00e8rita de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB) i coordinadora del grup de recerca de Malalties de la Hip\u00f2fisi de l\u2019Institut de Recerca de Sant Pau; i Jes\u00fas Quintero<\/strong>, hepat\u00f2leg pedi\u00e0tric i responsable de la Unitat de Trasplantament Hep\u00e0tic Pedi\u00e0tric de l\u2019Hospital Vall d’Hebron.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Els objectius de la formaci\u00f3 <\/strong>van ser entendre el concepte de malaltia minorit\u00e0ria<\/strong>, con\u00e8ixer les caracter\u00edstiques<\/strong> i consideracions dels medicaments orfes<\/strong>, revisar el model de gesti\u00f3 de les malalties minorit\u00e0ries de Catalunya<\/strong> i resoldre les consultes<\/strong> i intervenir en el debat al voltant dels tractaments d\u2019aquestes patologies.<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e8 s\u00f3n les malalties minorit\u00e0ries?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La jornada va comen\u00e7ar amb una introducci\u00f3 detallada del concepte de malaltia minorit\u00e0ria<\/strong>, a c\u00e0rrec de Iolanda Arbiol<\/strong>, cofundadora i directora de la Fundaci\u00f3 Dr. Torrent \u2013 Farnell, que va explicar qu\u00e8 s\u00f3n les malalties minorit\u00e0ries, aquelles que afecten un nombre molt petit de persones a comparaci\u00f3 de la poblaci\u00f3 general. Segons va indicar Arbiol, a Europa, “les malalties minorit\u00e0ries tenen una prevalen\u00e7a d\u2019entre 5 i 10.000 habitants<\/strong>; i, segons indica l\u2019Organitzaci\u00f3 Mundial de la Salut (OMS) hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties minorit\u00e0ries<\/strong>, que afecten 30 milions de persones a Europa<\/strong>, a 3 milions a Espanya\u201d<\/strong>. Arbiol va comentar que les malalties minorit\u00e0ries s\u00f3n \u201cpoc freq\u00fcents<\/strong>, nombroses en conjunt, el 80% s\u00f3n d\u2019origen gen\u00e8tic<\/strong>, tenen un diagn\u00f2stic i pron\u00f2stic dif\u00edcil<\/strong> i moltes no disposen d\u2019un tractament efica\u00e7\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\"Iolanda<\/a>
Iolanda Arbiol durant la formaci\u00f3 sobre “Malalties minorit\u00e0ries. Qu\u00e8 n’hem de saber?” <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

La directora de la Fundaci\u00f3 Dr. Torrent \u2013 Farnell tamb\u00e9 va fer refer\u00e8ncia a la complexitat de l\u2019entorn<\/strong>, pel fet que s\u00f3n malalties greus, cong\u00e8nites, la majoria d\u2019elles debuten en edat pedi\u00e0trica.<\/strong> Tanmateix, va afegir que \u00e9s rellevant la gen\u00f2mica, la gen\u00e8tica m\u00e8dica, el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic i l\u2019acc\u00e9s tempr\u00e0 a tractaments disruptius i innovadors; aix\u00ed com altres complexitats en relaci\u00f3 amb la sensibilitat social i medi\u00e0tica, la sostenibilitat del Sistema Nacional de Salut, la iniquitat en l\u2019acc\u00e9s, les expectatives dels pacients i dels professionals, les necessitats m\u00e8diques no cobertes i la necessitat d\u2019investigar i generar coneixement. \u201cL\u2019\u00e8xit t\u00e9 molts pares, per\u00f2 el frac\u00e0s \u00e9s orfe\u201d<\/strong>, va dir Arbiol fent menci\u00f3 d\u2019aquesta cita de John F. Kennedy per expressar que tenim molts medicaments convencionals, per\u00f2 pocs medicaments orfes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Medicaments orfes<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A continuaci\u00f3, va intervenir Manel Fontanet<\/strong>, farmac\u00e8utic i t\u00e8cnic de la Divisi\u00f3 d\u2019\u00fas racional del medicament de l\u2019\u00c0rea del Medicament del Servei Catal\u00e0 de la Salut, que va profunditzar en la investigaci\u00f3 i recerca dels medicaments orfes<\/strong>, els criteris pels quals es consideren orfes<\/strong> i les condicions d\u2019acc\u00e9s i finan\u00e7ament<\/strong>. El farmac\u00e8utic va assegurar que el desenvolupament de nous medicaments<\/strong> \u00e9s un proc\u00e9s llarg, complex i arriscat<\/strong>. \u201cEn general, les companyies farmac\u00e8utiques triguen entre 12 i 15 anys en desenvolupar un medicament<\/strong>, es gasten entre 1.000 i 1.500 milions de d\u00f2lars<\/strong> i de cada 100.000 medicaments, nom\u00e9s 1 acaba sent autoritzat<\/strong> per part d\u2019una ag\u00e8ncia reguladora\u201d, va especificar Fontanet.<\/p>\n\n\n\n

\"Manel<\/a>
Manel Fontanet durant la seva intervenci\u00f3 sobre els medicaments orfes.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

El farmac\u00e8utic va recordar que l\u2019any 2000 va canviar el marc regulador europeu i que es va realitzar una legislaci\u00f3 espec\u00edfica per incentivar el desenvolupament de medicaments orfes. \u201cLa designaci\u00f3 de medicament orfe de l\u2019Ag\u00e8ncia Europea de Medicaments \u00e9s l\u2019ajuda per facilitar el desenvolupament de medicaments per a malalties minorit\u00e0ries<\/strong>\u201d, va indicar Fontanet. En aquest sentit, va assegurar que va ser una experi\u00e8ncia positiva la regulaci\u00f3: hi ha \u201cm\u00e9s de 2.900 mol\u00e8cules en investigaci\u00f3 i 255 medicaments autoritzats<\/strong>\u201d. A continuaci\u00f3, va detallar els criteris per a la designaci\u00f3 de medicaments orfes<\/strong> (la raresa o la rendibilitat de la inversi\u00f3, la gravetat i els tractaments alternatius autoritzats) i les principals caracter\u00edstiques i els incentius de la designaci\u00f3<\/strong>. Tanmateix, va fer un rep\u00e0s de les fites de la regulaci\u00f3 dels medicaments orfes, va especificar la difer\u00e8ncia entre designaci\u00f3 i autoritzaci\u00f3 i va compartir la despesa econ\u00f2mica que comporta. \u201cLa designaci\u00f3 de medicament orfe dona dret a una s\u00e8rie d\u2019incentius que modifiquen les condicions normals de mercat i estimulen el desenvolupament de medicaments per a malalties minorit\u00e0ries<\/strong>\u201d, va concloure Fontanet.<\/p>\n\n\n\n

Model d\u2019atenci\u00f3 a les malalties minorit\u00e0ries<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Sobre el model de gesti\u00f3 assistencial dels pacients amb malalties minorit\u00e0ries a Catalunya<\/strong>, les Xarxes d\u2019unitats d\u2019expertesa cl\u00ednica (XUEC)<\/strong> en va parlar Susan Webb<\/strong>, catedr\u00e0tica em\u00e8rita de la UAB, coordinadora del grup de recerca de Malalties de la Hip\u00f2fisi de l\u2019Institut de Recerca de Sant Pau i presidenta de la Comissi\u00f3 Assessora de Malalties Minorit\u00e0ries del Servei Catal\u00e0 de la Salut. \u201cEl model d\u2019atenci\u00f3 de malalties minorit\u00e0ries es basa en l\u2019expertesa cl\u00ednica<\/strong>, va dir Webb, \u201cno nom\u00e9s a Catalunya, sin\u00f3 que queda molt reflectit en la normativa de la Uni\u00f3 Europea\u201d. Segons va exposar, es basa en les xarxes d\u2019unitats d\u2019expertesa cl\u00ednica,<\/strong> que \u201cs\u00f3n equips multidisciplinaris que, en funci\u00f3 del grup de malalties, estan formats per m\u00e9s o menys experts\u201d. La catedr\u00e0tica va posar en valor que els protocols i les guies de pr\u00e0ctica cl\u00ednica d\u2019aquests grups s\u00f3n comuns<\/strong>, s\u2019afavoreix la recerca en aquestes malalties i els assajos cl\u00ednics, \u00e9s a dir, que hi ha acc\u00e9s a la innovaci\u00f3 i hi ha un seguiment compartit.<\/p>\n\n\n\n

\"Susan<\/a>
Susan Webb en un moment de la seva exposici\u00f3.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Durant la seva exposici\u00f3, Susan Webb, va repassar la traject\u00f2ria de model d\u2019atenci\u00f3 de les malalties minorit\u00e0ries <\/strong>de l\u2019any 1969 fins a l\u2019actualitat, les 24 xarxes europees de refer\u00e8ncia i els diferents reptes de futur que es plantegen.<\/p>\n\n\n\n

Malalties minorit\u00e0ries hep\u00e0tiques<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

En darrer lloc, Jes\u00fas Quintero<\/strong>, hepat\u00f2leg pedi\u00e0tric i responsable de la Unitat de Trasplantament Hep\u00e0tic Pedi\u00e0tric de l\u2019Hospital Vall d’Hebron va exposar un cas en relaci\u00f3 amb les malalties minorit\u00e0ries hep\u00e0tiques<\/strong>. Quintero va fer una introducci\u00f3 sobre la Col\u00e8stasi Intrahep\u00e0tica Familiar Progressiva (CIFP)<\/strong>, \u201cun grup heterogeni de trastorns hep\u00e0tics autos\u00f2mics recessius rars de la inf\u00e0ncia caracteritzats per mutacions en gens<\/strong> que codifiquen prote\u00efnes implicades en el sistema de transport hepatocel\u00b7lular\u201d. Entre les principals caracter\u00edstiques cl\u00edniques<\/strong>, segons va detallar, inclouen la col\u00e8stasi<\/strong>, la icter\u00edcia<\/strong> i la pru\u00efja<\/strong> amb s\u00edmptomes que solen apar\u00e8ixer en la primera inf\u00e0ncia\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\"Jes\u00fas<\/a>
Jes\u00fas Quintero durant la seva intervenci\u00f3 en relaci\u00f3 amb les malalties minorit\u00e0ries hep\u00e0tiques.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Quintero va assegurar que el tractament preco\u00e7 \u00e9s necessari per prevenir la progressi\u00f3 de la Col\u00e8stasi Intrahep\u00e0tica Familiar Progressiva (CIFP)<\/strong>. Pel que fa a la confirmaci\u00f3 del diagn\u00f2stic<\/strong>, va especificar que \u201cl\u2019est\u00e0ndard d\u2019or \u00e9s la seq\u00fcenciaci\u00f3 g\u00e8nica<\/strong>, tot i que encara queden reptes\u201d. Finalment, entre altres q\u00fcestions, va apuntar que per ajudar a preservar el fetge natiu, els pacients amb CIFP han de ser monitorats cont\u00ednuament en centres experts per determinar la idone\u00eftat de la resposta als tractaments.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Amb la col\u00b7laboraci\u00f3<\/strong> de<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Amb el patrocini:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Altres publicacions d\u2019inter\u00e8s:<\/strong><\/p>\n\n\n\n